segunda-feira, 5 de setembro de 2011

Síndrome do X-frágil

O que é?


É a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma genética. Ocorre em 1 em cada 4.000 meninos nascidos vivos e em 1 em cada 6.000 meninas. Uma de cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença; mas pode transmitir para seus filhos.

Os Sinais
 Os treze traços abaixo, nitidamente perceptíveis, são indícios de que alguém pode ter a Síndrome do X-Frágil. Acompanhe:

1. Retardo mental e motor
2. Hiperatividade
3. Déficit de atenção
4. Defesa Táctil (dificuldade de contato físico com outras pessoas)
5. Prega simiesca (na mão)
6. Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
7. Contato visual escasso (dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala)
8. Fala perseverativa (repete informações e as confundem)
9. Hiperextensibilidade de articulações
10. Orelhas proeminentes
11. Macroorquidia (na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o regular)
12. Abanar as mãos repetidamente (de braços abertos, como se tivesse batendo asas)
13. Apresentar histórico de retardo mental na família, sem diagnóstico preciso.
Estes sinais podem estar todos presentes ou apenas alguns.


A História da Síndrome do X-Frágil
 

Há muito tem sido observado que mais homens do que mulheres sofrem de retardo mental. As bases genéticas para esta disparidade começaram a ser elucidadas a partir da década de 1960, quando cientistas aperfeiçoaram maneiras de observar e detectar anormalidade cromossômicas.

O sítio frágil no braço longo do cromossomo X foi identificado pela primeira vez em 1969 por Herbert Lubs que descobriu este tipo de cromossomo numa família que apresentava dois irmãos com retardo mental (Lubs, 1969). No final dos anos 1970, essa condição foi denominada X frágil por Grant Sutherland ao estudar a ocorrência de sítios frágeis (Sutherland, 1979).

Apesar do anúncio da descoberta desta síndrome ter sido publicado na imprensa médica logo após o término deste estudo, essa síndrome começou a receber as atenções do público especializado apenas depois da década de 80. Devido ao curto período de tempo desde essa descoberta, a maioria das pessoas não foram ainda diagnosticadas (Verkerk, 1991).

Características


1. Características físicas:

Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF.

Crianças maiores evidenciam:

• Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas (sentar-se, por-se em pé, andar); dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive nos requeridos pela motricidade oral para articular a fala.

• Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala.

• Pálato ogival ("céu da boca”) muito alto.

• Má oclusão dentária.

• Transtornos oculares (estrabismo, miopia).

• Alterações em estruturas e funções cerebrais.

• Convulsões e epilepsia.

Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou "chatos"; peito escavado); alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos.

Jovens e adultos podem apresentar:

• Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente.

• Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação mais baixa.

• Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos) após a puberdade.

As três últimas características assinaladas são as manifestações físicas mais marcantes da síndrome a partir da adolescência, principalmente em homens.

2. Características emocionais e comportamentais:

Alterações na conduta, mesmo não sendo específicas da SXF, podem tornar-se importantes suspeitas para identificar seus primeiros sinais. Elas requerem, contudo, uma observação e interpretação cuidadosas. Por exemplo, um indivíduo com SXF pode alterar seu comportamento num ambiente que mobilize a sua hipersensibilidade a estímulos visuais, ruídos, odores e a estímulos táteis, incluindo textura de alimentos. São freqüentes manifestações como:

• Hiperatividade e pouca capacidade de atenção.

• Movimentos estereotipados, principalmente nas mãos, com ações repetitivas de mexer em determinados objetos, bater, morder as próprias mãos, etc.

• Condutas do tipo autista, porém mais "intencionais" na comunicação com o ambiente e que, geralmente, desaparecem com o crescimento. Comportamentos perseverativos, com fixação em determinados objetos ou assuntos.

• Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente, podendo ocorrer crises de pânico.

• Traços de excessiva timidez e inibição social.

• Contato ocular escasso.

• Humor instável. Pessoas com X-Frágil podem ser alegres e sorridentes e ter dificuldades para controlar condutas explosivas, às vezes acompanhadas de agressividade verbal ou física (principalmente em homens adolescentes e jovens adultos).

Tais reações são freqüentemente precipitadas por excesso de estímulos no ambiente ou por exigências acima de suas capacidades.

Estudos têm revelado que as mulheres levemente afetadas - principalmente se forem mães de filhos também afetados - tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressão, com dificuldades nas relações interpessoais.

3. Características cognitivas (área intelectual):

O comprometimento mental, seja em grau maior ou menor de retardo, pode mostrar-se desarmônico e não uniforme.

Na área da linguagem (articulação da fala e linguagem como expressão de pensamento) ocorrem:

• Dificuldades de comunicação e atrasos no aparecimento das primeiras palavras.

• Alterações na programação e execução do ato motor da fala (dispraxias verbais), assim como na percepção e articulação de sons.

• Alterações de ritmo e velocidade (fala rápida e confusa).

• Fala repetitiva e incoerente, com dificuldades para manter diálogo e fixar-se em assuntos da conversação, embora o uso de vocabulário relativamente desenvolvido seja observado.

Na área de processos e habilidades mentais, indivíduos afetados pela SXF podem manifestar:

• Facilidade em captar informações visuais do ambiente, percebendo-as de forma simultânea e "fortuita", mas com tendência a manter-se no nível indiferenciado de percepção.

• Fixação em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com significado.

• Habilidade para aprender por imitação visual, chegando a resolver problemas práticos e concretos.

• Dificuldades significativas em: reter informações, principalmente as que dependem de processamento auditivo, seqüencial e analítico ou de assimilar noções abstratas (como as requeridas pela leitura /escrita: perceber, relacionar e fixar seqüências na estrutura de sons e letras com significado); resolver situações-problemas mais abstratas e complexas; generalizar e aplicar informações em situações novas.

Há, portanto, diversas características da SXF que se assemelham aos sintomas de outros quadros clínicos de atrasos e transtornos de desenvolvimento. A investigação clínica deve estar atenta à análise da história familiar, principalmente quando esta inclui a ocorrência de problemas persistentes de aprendizagem e/ou de retardo mental em outros membros da família.

Todas essas características não estão necessariamente presentes em todos os afetados.

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