segunda-feira, 5 de abril de 2010
O que é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.
Histórico
Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.
Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.
Sintomas
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:
Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).
desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
perda do uso propositado das mãos;
movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
bruxismo (ranger os dentes);
distúrbios do sono;
tônus muscular anormal;
distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
cifose/escoliose progressiva;
retardo no crescimento;
pés e mãos pequenos e finos.
Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
retinopatia, atrofia óptica e catarata;
evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.
Evolução clínica.
De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:
1.clássica;
2.atípica.
Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:
Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.
ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");
a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.
ocorre regressão do desenvolvimento;
inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
manifestações de comportamento autístico.
Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.
a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.
Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.
caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.
Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.
Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.
Causa
Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.
Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.
É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.
Uma ponta de grande esperança
Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.
Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.
Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.
Histórico
Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.
Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.
Sintomas
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:
Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).
desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
perda do uso propositado das mãos;
movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
bruxismo (ranger os dentes);
distúrbios do sono;
tônus muscular anormal;
distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
cifose/escoliose progressiva;
retardo no crescimento;
pés e mãos pequenos e finos.
Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
retinopatia, atrofia óptica e catarata;
evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.
Evolução clínica.
De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:
1.clássica;
2.atípica.
Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:
Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.
ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");
a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.
ocorre regressão do desenvolvimento;
inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
manifestações de comportamento autístico.
Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.
a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.
Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.
caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.
Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.
Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.
Causa
Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.
Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.
É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.
Uma ponta de grande esperança
Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.
Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.
Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.
Autismo
AUTISMO CLÁSSICO NA INFÂNCIA
O autismo é um distúrbio congênito caracterizado por alterações no desenvolvimento infantil que manifesta-se nos primeiros meses de vida, caracterizando-se por um retrocesso das relações interpessoais e diversas alterações de linguagem e dos movimentos. Estes sintomas são reconhecidos principalmente entre os 6 e os 36 meses de idade. As causas são desconhecidas, mas pode estar associado a fatores genéticos e problemas pré e pós-parto.
Identificamos que existem vários tipos de Autismo, entretanto cada síndrome com sua nomenclatura específica:
Autismo Clássico (Classic autism), Síndrome de Asperger (Asperger syndrome), Autismo Atípico (Atypical autismo), Autismo de Alto Nível Funcional (High-functioning autism), Perturbação Semântica-Pragmática (Semantic pragmatic disorder), Perturbação do Espectro do Autismo (Autistic spectrum disorder (ASD).
O que significam essas palavras e expressões?
Todas estas palavras e expressões são utilizadas para descrever formas de autismo ou estados relacionados com o autismo (autismo). O autismo é uma dificuldade qualitativa que afeta a forma como uma pessoa comunica-se com outras pessoas e relaciona-se com o mundo à sua volta. As pessoas com autismo têm dificuldades em duas áreas principais. Estas áreas são, por vezes, chamadas tríade dos desvios qualitativos (da comunicação):
-> Dificuldades em compreender e usar a linguagem para comunicar-se.
-> Dificuldades nas interações sociais e nas relações com pessoas.
Muitas pessoas com autismo têm reações incomuns às sensações como sons, luzes ou toques. Podem ter também dificuldades de aprendizagens, dislexias ou outras dificuldades. Contudo, as pessoas com Síndrome de Asperger, não têm dificuldades de aprendizagem, mas partilham as duas principais dificuldades apresentadas acima.
Pensam que existem mais de 535.000 pessoas com autismo no Reino Unido. O autismo é mais comum nos homens do que nas mulheres.
As pessoas com autismo não têm deficiência física. Não necessitam de cadeiras de rodas e a maioria parece igual a qualquer outra pessoa que não tenha autismo. Por isto, pode ser mais difícil para as outras pessoas compreenderem como é ter autismo.
O que causa o Autismo?
Ninguém sabe ao certo qual é a causa, mas existem estudos que apontam possíveis ligações genéticas. Também pode ser associado com a forma como o cérebro se desenvolveu antes, durante ou pouco após o nascimento.
O autismo não é causado por mau desempenho dos pais ou pela educação de uma criança.
Dificuldades com a linguagem e habilidades de comunicação
As pessoas com autismo poderão:
-> Ter dificuldades em compreender e utilizar gestos, expressões faciais ou tons de voz;
-> Ter dificuldade em responder a perguntas ou em seguir instruções;
-> Repetir o que foi dito. Isto significa “ecolália”;
-> Ter dificuldades em iniciar e manter uma conversa
-> Usar palavras complexas, mas não compreender o sentido destas
-> Falar de um interesse específico que têm, sem se aperceberem de que os outros não partilham desse interesse;
-> (Algumas pessoas com autismo) poderão não desenvolver a fala.
Como você pode ajudar:
-> Atraia a atenção da pessoa antes de iniciar uma conversa (por exemplo, dê um toque no ombro da pessoa autista ou diga o nome dela).
-> Utilize um nível de linguagem que a pessoa possa compreender.
-> Fale claramente e use palavras curtas.
-> Utilize imagens para ajudar à compreensão.
-> Dê tempo ao autista para que ele reaja ao que você disse.
-> Considere outras formas de comunicação, tais como a escrita, gestos ou utilize imagens se for necessário.
Dificuldades com a interação social e relação com pessoas
As pessoas com o autismo poderá:
-> Ter dificuldades em compreender as emoções e sentimentos das outras pessoas;
-> Ter dificuldade em expressar as suas emoções e sentimentos de uma forma socialmente aceita.
-> Querer interagir com outras, mas não saber como interagir;
-> Ter dificuldade em relacionar-se com outras pessoas, mas não saber interagir com os outros.
-> Não compreender as regras sociais para diferentes situações,
-> Não querer partilhar atividades com outros;
-> Não gostar de conhecer outras pessoas;
Como você pode ajudar:
-> Aceite que a pessoa autista pode precisar de algum tempo a sós;
-> Tente expressar claramente os seus sentimentos. Caso se sinta feliz, mostre-se feliz e diga que está feliz;
-> Incentive a pessoa autista a interagir com os outros, por exemplo, se gostar de computadores, não poderia entrar para uma comunidade eletrônica?
-> Com o tempo, ajude a pessoa a desenvolver habilidades em relação à interação social, talvez treinando certas situações em casa ou na escola. Um assistente social, professor ou outro profissional poderá ser capaz de ajudar;
-> Ajude a pessoa autista a compreender e a explicar os seus sentimentos. Por exemplo, dê ao seu filho o brinquedo preferido dele e diga: Isto te faz feliz.
Anomalias Motoras
-> Podem permanecer imóveis durante um tempo prolongado.
-> Distúrbios de comportamento, atos rituais esteorotipados, repetição de um mesmo movimento, com o tronco para frente e para traz.
-> Movimentos com as mãos e os braços no vazio, sem qualquer significado.
-> Caminhar rígido ou em círculos, com os braços apertados sobre o corpo.
-> Hiperatividade.
Características comportamentais
Devido às dificuldades que enfrentam algumas pessoas com autismo poderão parecer comporta-se de forma inadequada. As razões pelas quais isto acontece podem ser:
-> A pessoa está tentando se comunicar;
-> A pessoa não compreende as regras sociais;
-> A pessoa sentir-se ansiosa, assustada ou frustrada;
-> A pessoa gosta de uma determinada atividade, mas não compreende as conseqüências desta. Por exemplo, uma pessoa com autismo adorava o som do vidro partindo-se, mas não percebia que não era seguro nem aceitável partir vidros em público.
Como você pode ajudar
-> Trabalhe com a pessoa autista no sentido de incentivá-la à utilização de melhores formas de comunicação;
-> Canalize o comportamento para formas socialmente aceitas. Por exemplo, se a pessoa gosta de bater palmas com força, incentive-a a tocar um instrumento como a bateria;
-> Se a pessoa estiver ansiosa ou aborrecida, procure um lugar sossegado onde ela possa acalmar-se;
-> Se você souber que existe um objeto que ajudará a criança autista a acalmar-se, como um brinquedo preferido, mantenha-o por perto;
-> Dê alternativas sempre que possível. Por exemplo, se a pessoa não gosta de barulhos intensos, dê a ela fones de ouvido para usar quando estiver na rua;
-> Procure o aconselhamento de um médico se você considera que pode haver um problema de ordem médica;
-> Exponha lentamente a pessoa a algumas das situações com as quais ela tem dificuldades;
-> Dê há ela tempo para desempenhar a sua atividade preferida num ambiente seguro.
Características mais comuns
-> A maioria das pessoas com autismo tem facilidade em aprender visualmente. A utilização de objetos reais, imagens, demonstrações e materiais escritos podem ajudar;
-> Algumas pessoas com autismo são muito atentas aos detalhes e à exatidão;
-> Uma vez aprendidos, é provável que as informações, rotinas ou processos sejam retidos. Por exemplo, algumas pessoas poderão ser boas em música, números, fatos ou computadores;
-> Algumas pessoas conseguem concentrar-se na sua área de interesse específica durante muito tempo e podem optar por estudar ou trabalhar em áreas afins;
-> A paixão pela rotina pode tornar os indivíduos com autismo funcionários de confiança num ambiente organizado e estruturado.
Termos que você poderá ouvir:
Autismo atípico – as pessoas com autismo atípico não partilham todas as duas principais áreas de dificuldade. O autismo atípico pode não ser detectado antes dos três anos de idade.
Autismo clássico/Síndrome de Kanner – outro nome para designar o autismo.
Diagnóstico – a identificação do autismo, habitualmente por um profissional da área da saúde.
Dislexia – este estado causa dificuldades na aprendizagem da leitura, da escrita e da ortografia.
Ecolalia – repetição de palavras que acabaram de ser ditas por outras pessoas.
Pensamento inflexível – ter padrões rígidos de pensamento; dificuldade em compreender pontos de vista, novas idéias e conceitos abrangentes.
Autismo de alto nível funcional – o mesmo que Síndrome de Asperger, mas com atraso no desenvolvimento da fala.
Perturbação Semântica Programática – dificuldades com interação social e com linguagem, mas não com o pensamento imaginativo. Este termo não é comum no Reino Unido, e no Brasil e Portugal.
Interação social – comunicar-se com outras pessoas e reagir a elas numa grande variedade de situações sociais.
Regras sociais – formas aceitas de comportamento em diferentes situações, tais como a escola, o lar e o trabalho.
Espectro – as pessoas com autismo são afetadas pelo seu estado em diferentes graus, assim o autismo é conhecido como um estado de espectro que vai desde o autismo de baixo funcionamento ou autismo de alto funcionamento (o mesmo que Síndrome de Asperger).
Tríade de dificuldades qualitativas – as três principais dificuldades que as pessoas com autismo têm.
Apoio visual – imagens, fotografias ou materiais escritos que ajudem à compreensão.
Existe “cura”?
Não existe “cura” conhecida para o autismo. As crianças com autismo crescem e tornam-se adultos com autismo. No entanto, obter um diagnóstico ainda nos primeiros anos de vida e dar uma boa educação e apoio podem ajudar a maior parte das pessoas a aprender as habilidades e a evoluir. Algumas podem ingressar-se ao ensino superior e ao mercado de trabalho.
Tratamento
O tratamento convencional de crianças autistas consiste em psicoterapia individual ou em grupo, como Ludoterapia ou Musicoterapia. A utilização de medicamentos psicotópicos tem resultados ineficazes.
CONCLUSÃO
Esta enfermidade é, por excelência, a enfermidade do contato e da comunicação. É o exemplo mais significativo da relação neurológica que existe entre afetividade, contato corporal e comunicação. Esta função bloqueada no portador de autismo, não é uma anomalia do córtex, como ocorre no caso de uma criança deficiente mental. É uma típica disfunção das estruturas límbicas hipotalámicas, que são as fontes biológicas das emoções.
O autista é capaz de entender apenas emoções “simples, fortes e universais”, como as de uma criança, mas fica confusa com as mais complexas. “A principal emoção de um autista é o medo, o mais primitivo dos sentimentos humanos”. A enfermidade está constituída pela repulsa ao contato, a carícia, a tudo que está relacionado a demonstração de afetividade humana. A boa saúde representa a recuperação da necessidade de contato e não apenas, um processo formal de socialização. O autismo é uma síndrome que concentra as mais profundas reflexões sobre o valor terapêutico do carinho.
O autismo é um distúrbio congênito caracterizado por alterações no desenvolvimento infantil que manifesta-se nos primeiros meses de vida, caracterizando-se por um retrocesso das relações interpessoais e diversas alterações de linguagem e dos movimentos. Estes sintomas são reconhecidos principalmente entre os 6 e os 36 meses de idade. As causas são desconhecidas, mas pode estar associado a fatores genéticos e problemas pré e pós-parto.
Identificamos que existem vários tipos de Autismo, entretanto cada síndrome com sua nomenclatura específica:
Autismo Clássico (Classic autism), Síndrome de Asperger (Asperger syndrome), Autismo Atípico (Atypical autismo), Autismo de Alto Nível Funcional (High-functioning autism), Perturbação Semântica-Pragmática (Semantic pragmatic disorder), Perturbação do Espectro do Autismo (Autistic spectrum disorder (ASD).
O que significam essas palavras e expressões?
Todas estas palavras e expressões são utilizadas para descrever formas de autismo ou estados relacionados com o autismo (autismo). O autismo é uma dificuldade qualitativa que afeta a forma como uma pessoa comunica-se com outras pessoas e relaciona-se com o mundo à sua volta. As pessoas com autismo têm dificuldades em duas áreas principais. Estas áreas são, por vezes, chamadas tríade dos desvios qualitativos (da comunicação):
-> Dificuldades em compreender e usar a linguagem para comunicar-se.
-> Dificuldades nas interações sociais e nas relações com pessoas.
Muitas pessoas com autismo têm reações incomuns às sensações como sons, luzes ou toques. Podem ter também dificuldades de aprendizagens, dislexias ou outras dificuldades. Contudo, as pessoas com Síndrome de Asperger, não têm dificuldades de aprendizagem, mas partilham as duas principais dificuldades apresentadas acima.
Pensam que existem mais de 535.000 pessoas com autismo no Reino Unido. O autismo é mais comum nos homens do que nas mulheres.
As pessoas com autismo não têm deficiência física. Não necessitam de cadeiras de rodas e a maioria parece igual a qualquer outra pessoa que não tenha autismo. Por isto, pode ser mais difícil para as outras pessoas compreenderem como é ter autismo.
O que causa o Autismo?
Ninguém sabe ao certo qual é a causa, mas existem estudos que apontam possíveis ligações genéticas. Também pode ser associado com a forma como o cérebro se desenvolveu antes, durante ou pouco após o nascimento.
O autismo não é causado por mau desempenho dos pais ou pela educação de uma criança.
Dificuldades com a linguagem e habilidades de comunicação
As pessoas com autismo poderão:
-> Ter dificuldades em compreender e utilizar gestos, expressões faciais ou tons de voz;
-> Ter dificuldade em responder a perguntas ou em seguir instruções;
-> Repetir o que foi dito. Isto significa “ecolália”;
-> Ter dificuldades em iniciar e manter uma conversa
-> Usar palavras complexas, mas não compreender o sentido destas
-> Falar de um interesse específico que têm, sem se aperceberem de que os outros não partilham desse interesse;
-> (Algumas pessoas com autismo) poderão não desenvolver a fala.
Como você pode ajudar:
-> Atraia a atenção da pessoa antes de iniciar uma conversa (por exemplo, dê um toque no ombro da pessoa autista ou diga o nome dela).
-> Utilize um nível de linguagem que a pessoa possa compreender.
-> Fale claramente e use palavras curtas.
-> Utilize imagens para ajudar à compreensão.
-> Dê tempo ao autista para que ele reaja ao que você disse.
-> Considere outras formas de comunicação, tais como a escrita, gestos ou utilize imagens se for necessário.
Dificuldades com a interação social e relação com pessoas
As pessoas com o autismo poderá:
-> Ter dificuldades em compreender as emoções e sentimentos das outras pessoas;
-> Ter dificuldade em expressar as suas emoções e sentimentos de uma forma socialmente aceita.
-> Querer interagir com outras, mas não saber como interagir;
-> Ter dificuldade em relacionar-se com outras pessoas, mas não saber interagir com os outros.
-> Não compreender as regras sociais para diferentes situações,
-> Não querer partilhar atividades com outros;
-> Não gostar de conhecer outras pessoas;
Como você pode ajudar:
-> Aceite que a pessoa autista pode precisar de algum tempo a sós;
-> Tente expressar claramente os seus sentimentos. Caso se sinta feliz, mostre-se feliz e diga que está feliz;
-> Incentive a pessoa autista a interagir com os outros, por exemplo, se gostar de computadores, não poderia entrar para uma comunidade eletrônica?
-> Com o tempo, ajude a pessoa a desenvolver habilidades em relação à interação social, talvez treinando certas situações em casa ou na escola. Um assistente social, professor ou outro profissional poderá ser capaz de ajudar;
-> Ajude a pessoa autista a compreender e a explicar os seus sentimentos. Por exemplo, dê ao seu filho o brinquedo preferido dele e diga: Isto te faz feliz.
Anomalias Motoras
-> Podem permanecer imóveis durante um tempo prolongado.
-> Distúrbios de comportamento, atos rituais esteorotipados, repetição de um mesmo movimento, com o tronco para frente e para traz.
-> Movimentos com as mãos e os braços no vazio, sem qualquer significado.
-> Caminhar rígido ou em círculos, com os braços apertados sobre o corpo.
-> Hiperatividade.
Características comportamentais
Devido às dificuldades que enfrentam algumas pessoas com autismo poderão parecer comporta-se de forma inadequada. As razões pelas quais isto acontece podem ser:
-> A pessoa está tentando se comunicar;
-> A pessoa não compreende as regras sociais;
-> A pessoa sentir-se ansiosa, assustada ou frustrada;
-> A pessoa gosta de uma determinada atividade, mas não compreende as conseqüências desta. Por exemplo, uma pessoa com autismo adorava o som do vidro partindo-se, mas não percebia que não era seguro nem aceitável partir vidros em público.
Como você pode ajudar
-> Trabalhe com a pessoa autista no sentido de incentivá-la à utilização de melhores formas de comunicação;
-> Canalize o comportamento para formas socialmente aceitas. Por exemplo, se a pessoa gosta de bater palmas com força, incentive-a a tocar um instrumento como a bateria;
-> Se a pessoa estiver ansiosa ou aborrecida, procure um lugar sossegado onde ela possa acalmar-se;
-> Se você souber que existe um objeto que ajudará a criança autista a acalmar-se, como um brinquedo preferido, mantenha-o por perto;
-> Dê alternativas sempre que possível. Por exemplo, se a pessoa não gosta de barulhos intensos, dê a ela fones de ouvido para usar quando estiver na rua;
-> Procure o aconselhamento de um médico se você considera que pode haver um problema de ordem médica;
-> Exponha lentamente a pessoa a algumas das situações com as quais ela tem dificuldades;
-> Dê há ela tempo para desempenhar a sua atividade preferida num ambiente seguro.
Características mais comuns
-> A maioria das pessoas com autismo tem facilidade em aprender visualmente. A utilização de objetos reais, imagens, demonstrações e materiais escritos podem ajudar;
-> Algumas pessoas com autismo são muito atentas aos detalhes e à exatidão;
-> Uma vez aprendidos, é provável que as informações, rotinas ou processos sejam retidos. Por exemplo, algumas pessoas poderão ser boas em música, números, fatos ou computadores;
-> Algumas pessoas conseguem concentrar-se na sua área de interesse específica durante muito tempo e podem optar por estudar ou trabalhar em áreas afins;
-> A paixão pela rotina pode tornar os indivíduos com autismo funcionários de confiança num ambiente organizado e estruturado.
Termos que você poderá ouvir:
Autismo atípico – as pessoas com autismo atípico não partilham todas as duas principais áreas de dificuldade. O autismo atípico pode não ser detectado antes dos três anos de idade.
Autismo clássico/Síndrome de Kanner – outro nome para designar o autismo.
Diagnóstico – a identificação do autismo, habitualmente por um profissional da área da saúde.
Dislexia – este estado causa dificuldades na aprendizagem da leitura, da escrita e da ortografia.
Ecolalia – repetição de palavras que acabaram de ser ditas por outras pessoas.
Pensamento inflexível – ter padrões rígidos de pensamento; dificuldade em compreender pontos de vista, novas idéias e conceitos abrangentes.
Autismo de alto nível funcional – o mesmo que Síndrome de Asperger, mas com atraso no desenvolvimento da fala.
Perturbação Semântica Programática – dificuldades com interação social e com linguagem, mas não com o pensamento imaginativo. Este termo não é comum no Reino Unido, e no Brasil e Portugal.
Interação social – comunicar-se com outras pessoas e reagir a elas numa grande variedade de situações sociais.
Regras sociais – formas aceitas de comportamento em diferentes situações, tais como a escola, o lar e o trabalho.
Espectro – as pessoas com autismo são afetadas pelo seu estado em diferentes graus, assim o autismo é conhecido como um estado de espectro que vai desde o autismo de baixo funcionamento ou autismo de alto funcionamento (o mesmo que Síndrome de Asperger).
Tríade de dificuldades qualitativas – as três principais dificuldades que as pessoas com autismo têm.
Apoio visual – imagens, fotografias ou materiais escritos que ajudem à compreensão.
Existe “cura”?
Não existe “cura” conhecida para o autismo. As crianças com autismo crescem e tornam-se adultos com autismo. No entanto, obter um diagnóstico ainda nos primeiros anos de vida e dar uma boa educação e apoio podem ajudar a maior parte das pessoas a aprender as habilidades e a evoluir. Algumas podem ingressar-se ao ensino superior e ao mercado de trabalho.
Tratamento
O tratamento convencional de crianças autistas consiste em psicoterapia individual ou em grupo, como Ludoterapia ou Musicoterapia. A utilização de medicamentos psicotópicos tem resultados ineficazes.
CONCLUSÃO
Esta enfermidade é, por excelência, a enfermidade do contato e da comunicação. É o exemplo mais significativo da relação neurológica que existe entre afetividade, contato corporal e comunicação. Esta função bloqueada no portador de autismo, não é uma anomalia do córtex, como ocorre no caso de uma criança deficiente mental. É uma típica disfunção das estruturas límbicas hipotalámicas, que são as fontes biológicas das emoções.
O autista é capaz de entender apenas emoções “simples, fortes e universais”, como as de uma criança, mas fica confusa com as mais complexas. “A principal emoção de um autista é o medo, o mais primitivo dos sentimentos humanos”. A enfermidade está constituída pela repulsa ao contato, a carícia, a tudo que está relacionado a demonstração de afetividade humana. A boa saúde representa a recuperação da necessidade de contato e não apenas, um processo formal de socialização. O autismo é uma síndrome que concentra as mais profundas reflexões sobre o valor terapêutico do carinho.
Assinar:
Postagens (Atom)
